LA IA DETECTA ENFERMEDADES RARAS ANTES QUE APAREZCAN LOS SÍNTOMAS

La detección precoz elimina la espera de un diagnóstico entre de 4 a 5 años en casos de padecimientos no frecuentes como la fibrosis quística, pulmonar idiopática y la alveolitis alérgica extrínseca, entre otras.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, los pacientes con este tipo de padecimientos suelen tardar una media de 4 años en obtener un diagnóstico. Además, en el 20% de los casos, este periodo se alarga hasta los 10 años.

“Globalmente, existe insuficiente conocimiento científico e investigación sobre las enfermedades poco frecuentes, lo cual dificulta la toma de decisiones y reduce la existencia de guías clínicas y terapias apropiadas”, advierte la doctora y directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina en Santiago de Chile, Gabriela Repetto Lisboa.

Además, algunos tratamientos son de alto costo y muchos carecen de cobertura. También se generan brechas sociales, porque estas condiciones afectan muchos aspectos de la vida diaria: educación, entretención, trabajo, vida afectiva, etc., llevando a exclusión de la vida social y laboral.

Investigadores y científicos de todo el mundo están impulsando novedosos proyectos de eHealth (ciber salud) que prometen acabar con esta problemática y, por ende, mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

En rigor, se calcula que un 80% de las enfermedades poco frecuentes se deben a la genética, y el resto, mayoritariamente de causa infecciosa. Entre las enfermedades raras más Estos son algunos ejemplos de las enfermedades raras, figuran la fibrosis quística, alveolitis alérgica extrínseca, hernia diafragmática, fibrosis pulmonar idiopática, malformaciones traqueales y pulmonares congénitas.

Estos padecimientos poco frecuentes comparten algunas características, que hacen evidente su relevancia como problema de salud, ya que algunos no tienen tratamiento.

Aquellos que sí tienen tratamiento, el mismo debe ser cubierto por las obras sociales y las empresas de medicina prepaga, según la Ley 26.689.